Cô gái có cả buồng trứng và tinh hoàn

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt bệnh viện E vừa tiếp nhận một bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) với dáng vẻ bên ngoài là nữ, có ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói nữ, tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng ẩn giấu bên trong là một người đàn ông.

Thạc sĩ bác sĩ Nguyễn Đình Minh - Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt bệnh viện E thừa nhận đây là một ca bệnh khó nhưng ông quyết đi tìm con người đích thực của bệnh nhân này.

Chưa bao giờ nghĩ mình là đàn ông

Mẹ bệnh nhân chia sẻ, ngay từ khi cất tiếng khóc chào đời, bác sĩ đã thông báo, con gái nhé, nặng 3,2 kg... và trong giấy chứng sinh tên con mang một loài hoa rất đẹp - Phương Ly (tên nhân vật đã thay đổi), trong niềm vui vỡ òa của các thành viên trong gia đình.

Phương Ly xinh đẹp hồn nhiên sống trong tuổi thơ của một cô gái. Nhưng đến năm 18 tuổi cô phát hiện ra mình vô kinh. Cô khám ở nhiều nơi được chẩn đoán là không có tử cung. Lúc này, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu theo hướng là dị tật không âm đạo kiểu Rokintansky. Từ một người vô cùng tự tin, cô rơi vào tình trạng khủng hoảng.

Cô rất buồn và tự ti về cơ thể khiếm khuyết của mình. Đặc biệt là khi cô có bạn trai. Cô cũng có cảm xúc trai gái mỗi khi gần gũi người yêu. Nhưng mỗi lần cố gắng quan hệ thay vì sự hạnh phúc thì cô lại nhận về sự đau đớn và tự ti hơn. Cú sốc chia tay khiến cho cô trở lên lầm lũi, sống kép kín.

Từ trong sâu thẳm trái tim, cô luôn muốn biết mình là ai? Cô luôn nghĩ mình là một người phụ nữ có cơ thể để chưa trọn vẹn. Cô gõ cửa nhiều nơi nhưng hầu hết các bác sĩ đều lắc đầu bởi vì cô là ca bệnh khó.

Cô nhớ lại, trong lần khám tại một bệnh viện lớn gần đây khi xét nghiệm nhiễm sắc thể của cô là XY. Về bản chất con người sinh học là một người đàn ông đang mượn vỏ bọc của một người phụ nữ. Cô chia sẻ trong nước mắt, chưa bao giờ em nghĩ mình là đàn ông cả. Bởi, gã đàn ông ấy luôn “ngủ” im lìm trong cơ thể thiếu nữ.

Phương Ly đã tìm đến Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt – bệnh viện E với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để có thể thực hiện thiên chức của một người vợ. Tại đây, các bác sĩ đã cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật của mình.

Hành trình đầy trăn trở của bác sĩ thẩm mỹ khi đi tìm giới tính thật cho “cô gái”

Ths. Bs Nguyễn Đình Minh kể lại, bệnh nhân đến gặp bác sĩ với mục đích điều trị rất rõ ràng: Thứ nhất, có thể quan hệ được để trở thành người phụ nữ hoàn thiện; Thứ hai, bệnh nhân biết có thể khối trong bụng nếu là tinh hoàn thì cắt bỏ để tránh khỏi nguy cơ ung thư; Thứ 3, sau khi phẫu thuật xong thì điều trị hormon nữ để bệnh nhân nữ tính hơn.

“Đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành và cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp cho bệnh nhân.

Khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh”, Ths. BS Nguyễn Đình Minh nói.

Với những kết quả đó bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải Hội chứng không nhạy cảm với androgen. Nguyên nhân là do một bất thường gì đó, cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới.

Sau đó, bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu về gen thêm lần nữa. Kết quả AR (gen quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường.

Một loạt các giáo sư đầu ngành di truyền (PGS.TS Trần Đức Phấn, Phó chủ tịch hội giới tính Việt Nam), GS. TS Trần Thiết Sơn - “phù thuỷ” trong làng phẫu thuật thẩm mỹ, cùng với các liên chuyên khoa sản khoa, nam học của bệnh viện, thậm chí cả chuyên gia tâm lý đã được mời hội chẩn về ca bệnh.

Chuyên gia tâm lý sau khi đánh giá, xác định xu hướng về giới tính của bệnh nhân kết luận, bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.

Mặc dù, bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo để trả về giới tính nữ theo đúng khai sinh và tâm sinh lý của bệnh nhân. Các bác sĩ khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt đã mời các bác sĩ của khoa sản và nam học cùng hội chẩn và cùng phẫu thuật cho bệnh nhân.

Các bác sĩ Sản khoa và Nam học đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời một ê kíp các bác sĩ Tạo hình phẫu thuật tạo hình âm đạo thực hiện dễ dàng và an toàn cho bệnh nhân. Bằng cách tạo đường hầm và ghép bằng và niêm mạc của môi bé và cố định bằng khuôn nong silicon.

Bất ngờ đã xảy ra khi kip mổ tiết niệu và sản khoa nội soi đi sâu vào ổ bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kip mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.

Sau 15’ làm xét nghiệm nhanh hội chẩn với Giáo sư danh dự Đặng Văn Dương (trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh Đại học Y dược - ĐHQG) các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định thì đây là một trường hợp Nam lưỡng giới giả hay Hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X, gen này quy định cấu trúc của các thụ thể Androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormon nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Ths.Bs. Nguyễn đình Liên - Trưởng khoa Thận tiết niệu và Nam học cho biết, đây là một ca phẫu thuật dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, tuy nhiên, về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ekip băn khoăn, quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân, nhưng không cắt thì bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư là rất cao. Và nữ giới cũng là mong muốn của bệnh nhân khi bác sĩ đưa ra các giả thuyết có thể gặp phải trong khi phẫu thuật.

Trường Cao đẳng Y Dược Sài Gòn sưu tầm và tổng hợp