Các kỹ thuật nào được dùng trong chẩn đoán bệnh Alkapton niệu?

Nguyên nhân gây ra bệnh Alkapton niệu

Theo đúng di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thiếu men homogentisic acid oxidase gây ra những thay đổi chuyển hóa trong sự khiếm khuyết của dị hóa phenylalanin và tyrosin. 

Bên cạnh đó còn có các yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh như:

• Những người sống ở khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh Alkapton niệu.
• Bệnh có thể di truyền qua gen lặn. Do đó thế hệ sau sẽ có nguy cơ cao bị di truyền từ bố hoặc mẹ đã bị nhiễm bệnh.

Ngoài ra sẽ có các nguyên nhân và yếu tố khác gây ra bệnh Alkapton niệu, tuy nhiên nếu bạn đọc thắc mắc hãy liên hệ trực tiếp bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chính xác.

Triệu chứng nhận biết của bệnh Alkapton niệu

Nhìn chung, Alkapton niệu ở giai đoạn bắt đầu vẫn chưa mang lại những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe của con người. Nhưng khi về già thì lại vô cùng nguy hiểm dẫn đến sức khỏe không được bảo vệ tốt.

• Dấu hiệu dễ nhận biết của bệnh là màu nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc chuyển đen khi tiếp xúc với không khí.
• Có những trường hợp trẻ tuổi từ 20 – 30 đã nhận thấy có các dấu hiệu của viêm xương khớp.
• Một số các triệu chứng dễ nhận biết của bệnh Alkapton niệu
• Mắt xuất hiện các đốm đen của trong củng mạc.
• Ở tai sụn dày và tối.
• Bề mặt da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt ở những tuyến mồ hôi.
• Mồ hôi có mùi hoặc màu nâu.
• Ráy tai chuyển màu đen.
• Có các triệu chứng của sỏi thận hoặc sỏi tuyến tiền liệt.
• Bị viêm khớp, phần lớn là ở khớp hông và khớp gối.
• Do sự tích tụ của các axit homogentisic có ở trong các mô và sụn nên sẽ dẫn đến sự xuất hiện một số những triệu chứng cụ thể gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe.
• Ngoài các triệu chứng ở trên bệnh Alkapton niệu có thể dẫn đến sự xuất hiện vấn đề về tim van.

Vì Alkapton niệu sẽ gây ra các triệu chứng nguy hiểm nên tốt nhất người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa ngay khi thấy có biểu hiện nghi ngờ mắc áp xe phổi nhằm hạn chế tốt nhất các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe.

Các kỹ thuật chẩn đoán, điều trị bệnh Alkapton niệu

Để có được phương pháp điều trị phù hợp các bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm như:

• Xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu: Nhằm kiểm tra và phát hiện bất cứ dấu hiệu nào của axit homogentisic trong nước tiểu người bệnh.
• Có trường hợp bác sĩ sẽ cần sử dụng ferric chloride thêm vào nước tiểu để kiểm tra xem có bị chuyển sang màu đen hay không.
• Kỹ thuật chẩn đoán X-quang để phát hiện bệnh về cột sống hoặc các bất thường khác.

Khi đã thực hiện xong các kỹ thuật chẩn đoán thì sẽ có kết quả, bác sĩ sẽ căn cứ vào đó để đưa ra liệu pháp điều trị cho phù hợp với sức khỏe người bệnh.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào điều trị nguyên nhân cơ bản của bệnh này. Thông thường thì các bác sĩ sẽ kê đơn liều cao Vitamin C để giúp làm giảm sự tích tụ axit homogentisic trong sụn và đồng thời làm giảm tốc độ tiến triển của viêm khớp.

• Có những trường hợp cần thực hiện kết hợp các vật lý trị liệu để nhằm giúp cơ bắp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh.
• Khi thực hiện các bài tập vật lý trị liệu sẽ kiểm soát tốt cơn đau khớp do bệnh Alkapton niệu gây ra.
• Chế độ ăn kiêng tyrosine và phenylalanine cũng giúp kiểm soát rối loạn này. Theo thống kê thì việc thực hiện chế độ ăn này rất có hiệu quả khi nhóm đối tượng là trẻ em.
• Ngoài ra có thể dùng điều trị bằng Nitisinone ức chế hoạt động của 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, một loại enzyme chịu trách nhiệm sản xuất axit homogentisic từ axit 4-hydroxyphenyl pyruvic.
• Liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho Alkapton niệu.
• Xây dựng thói quen sinh hoạt lành mạnh nhằm ngăn ngừa diễn biến nhanh của bệnh
• Chế độ ăn dinh dưỡng cân bằng và tốt nhất nên hạn chế ăn quá nhiều protein.
• Duy trì thói quen tập thể dục nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng sức khỏe để tăng cường sức đề kháng.

Dù là dùng phương pháp nào trong điều trị nhưng điều quan trọng nhất là người bệnh cần tuân thủ theo đúng hướng dẫn, chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa. Theo dõi cơ thể trong quá trình điều trị bệnh, nếu thấy có các dấu hiệu bất thường thì nên báo ngay cho bác sĩ để có hướng giải quyết phù hợp.

Hy vọng những thông tin trên về phương pháp điều trị Alkapton niệu sẽ giúp bạn đọc có thêm kiến thức hữu ích về bệnh lý. Tuy nhiên những thông tin y khoa hữu ích ở trên chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.