Làm thế nào để nhận biết được trẻ có nguy cơ bị hội chứng Patau?

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

Ở một cơ thể bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Còn đối với một cơ thể trẻ em mắc hội chứng Patau thì cặp nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể gọi là trisomy 13. Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây ra sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Do các phôi thai lúc này đã mắc  hội chứng chậm phát triển trong tử cung kèm theo những triệu chứng bất thường khác.

Cũng có một vài trường hợp bào thai mắc hội chứng Patau vẫn được sinh ra nhưng sẽ có xuất hiện những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải và rất khó để sống sót sau sinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau

Hiện tại chưa xác định chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Patau.

Trong nhiều trường hợp hội chứng Patau sẽ xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh có các bất thường khi phân chia tế bào dẫn đến sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ 3 trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.

Có khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyến đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Triệu chứng nhận biết hội chứng Patau

Trẻ sinh ra với trisomy 13 sẽ gặp phải các khó khăn về sức khỏe và cả về thể chất, trí tuệ. Khi mới sinh ra trẻ có cân nặng thấp, gặp các vấn đề về cấu trúc não, sau cùng gây ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt, mũi, mắt của trẻ. Một số các triệu chứng để nhận biết Hội chứng Patau như:

• Trẻ có triệu chứng sứt môi, hở hàm ếch.
• Tai thấp và đầu nhỏ.
• Có những dị tật ngón tay, chân bị mọc thêm ngón phụ.
• Xuất hiện những vấn đề về thận, da đầu, cổ tay.
• Bị thoát vị đĩa đệm.
• Khoảng cách giữa hai mắt gần nhau.
• Bé gái sẽ có nguy cơ cao mắc tình trạng từ cung hai sừng.
• Tỷ lệ dị tật tim cao.
• Bé trai sẽ có nguy cơ mắc các vấn đề về tinh hoàn (tinh hoàn không xuống bìu).

Còn đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Patau mà sống sót sau sinh có thể xuất hiện các triệu chứng như:

• Có triệu chứng khó thở.
• Xuất hiện các khuyết tật bẩm sinh.
• Thính lực bị ảnh hưởng và lâu dần có thể gây mất thính lực.
• Thường xuyên có triệu chứng tăng huyết áp.
• Chậm phát triển về trí tuệ so với bạn bè đồng trang lứa/
• Thần kinh gặp phải nhiều vấn đề.
• Viêm phổi.
• Trẻ dễ có nguy cơ mắc bệnh động kinh.
• Thể chất chậm phát triển.
• Gặp khó khăn trong việc ăn uống và hấp thụ thức ăn kém.

Ngoài những dấu hiệu về hội chứng Patau ở trên thì khi nhận thấy trẻ có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh thì cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa gần nhất để được xử lý nhanh chóng, kịp thời.

Trong quá trình mang thai mẹ bầu cũng nên đi kiểm tra sức khỏe thai định kỳ để kiểm soát và phát hiện tình trạng dị tật có thể xảy ra.

>> Xem thêm: Tuyển sinh Cao Đẳng Dược TPHCM để có thêm nhiều thông tin tuyển sinh hữu ích

Kỹ thuật chẩn đoán và điều trị hội chứng Patau

Bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định thực hiện một vài kỹ thuật như chụp CT Scan hoặc chụp cộng hưởng từ để phát hiện sớm các dị tật ở não, tim, thận.

Tuy nhiên để xác định chính xác sự hiện diện của hội chứng Patau cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ.

Thông thường khi có được chẩn đoán chính xác mắc hội chứng Patau trong quá trình mang thai thì bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra cho cha mẹ của thai nhi một vài lời khuyên. Cha mẹ có thể đưa ra lựa chọn chấm dứt thai kỳ hoặc giữ bé tiếp tục sinh ra mặc dù đã biết trước rằng cơ hội sống sót sau đó sẽ rất thấp.

Khi lựa chọn giữ thai nhi thì có thể bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. 

Thực hiện các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.

Phòng ngừa hội chứng Patau

Cách hiệu quả nhất trong phòng tránh việc thai nhi, trẻ em mắc hội chứng Patau là sàng lọc trước sinh với nhiều các phương pháp, kỹ thuật hỗ trợ như:

Xét nghiệm NIPT: đây là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất bằng cách giải trình tự DNA của con trong máu mẹ và sàng lọc những di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. Thời gian để thực hiện xét nghiệm này là trong khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ vì đây chính là khi lượng  DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ lượng để tiến hành phân tích. Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là không gây ra tác động đến bào thai hoặc những tổ chức quanh bào thai và hạn chế được các biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, sẩy thai… xảy ra.

Xét nghiệm double test, triple test: đây là xét nghiệm sinh hóa sẽ được thực hiện vào trong khoảng tuần thứ 10 – 13 và tuần thứ 14 – 18 của thai kỳ. Mục đích của xét nghiệm này là xác định chính xác nguy co dẫn đến trẻ mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Patau. Nhận thấy trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ cần thực hiện can thiệp các xét nghiệm khác như chọc ối.

Siêu âm thai: nhằm xác định cơ bản các chỉ số cơ bản của  thai, đo độ mờ da gáy hoặc những bất thường về hình thái đặc trưng của hội chứng Patau.

Những thông tin về Hội chứng Patau ở trên chắc hẳn đã cung cấp cho bạn đọc kiến thức hữu ích về bệnh lý. Nếu bạn đọc có thắc  mắc hãy liên hệ trực tiếp cho bác sĩ để được giải đáp và hãy thường xuyên ghé chuyên mục này để được cập nhật những bài viết bổ ích khác về sức khỏe.