Những điều cần biết về chứng bệnh Batten nguy hiểm

Batten là căn bệnh nguy hiểm với những biến chứng khó lường. Bài viết sẽ chia sẻ cho bạn một số điều cần biết về chứng bệnh Batten nguy hiểm.

Bệnh Batten là gì?

Bệnh Batten là tên gọi chung của một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng trầm trọng tới hệ thần kinh. Batten còn được gọi là Lipofuscinoses Ceroidal Neuroid, hay NCLs.

Trong các bệnh này, một khiếm khuyết trong một gen cụ thể sẽ gây ra một loạt các vấn đề cản trở khả năng tái chế một số phân tử của tế bào. Một số dạng bệnh có chung các đặc điểm và triệu chứng giống nhau nhưng khác nhau về mức độ nghiêm trọng và độ tuổi khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Mỗi dạng được gây ra bởi một đột biến ở một gen khác nhau.

Bệnh Batten gây ra do đột biến gen

Ở người bình thường, có hai bản sao của cùng một gen trong các tế bào của họ, một từ cha và một từ mẹ.  Điều này có nghĩa là, trong một số trường hợp, các tế bào có một hệ thống sao lưu trực tiếp nếu có chỉ một bản sao để tế bào hoạt động bình thường. Bệnh Batten gây ra khi cả hai bản sao của gen cụ thể gây ra bệnh bị khiếm khuyết. Điều này được gọi là bệnh thoái hóa tự phát. Những người chỉ có một bản sao bị lỗi (người mang) sẽ không phát triển các triệu chứng và thường không biết về tình trạng này.   

Bệnh Batten nguy hiểm như thế nào?

Hầu hết các dạng bệnh Batten thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Trẻ mắc bệnh thường khỏe mạnh và phát triển bình thường trước khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng.

Ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện các triệu chứng trước 1 tuổi. Các triệu chứng phổ biến cho hầu hết các dạng bệnh Batten bao gồm mất thị lực, co giật, các kĩ năng phát triển chậm hoặc mất các kỹ năng, có thể là mất trí nhớ và có các cử động bất thường. Khi bệnh tiến triển, trẻ có thể phát triển một hoặc nhiều triệu chứng bao gồm thay đổi tính cách và hành vi, vụng về, khó khăn trong học tập, kém tập trung, nhầm lẫn, lo lắng, khó ngủ, cử động không tự nguyện và di chuyển chậm.

Batten là căn bệnh nguy hiểm

Theo thời gian, trẻ em bị ảnh hưởng có thể bị co giật nặng hơn và mất dần ngôn ngữ, lời nói, khả năng trí tuệ (mất trí nhớ) và kỹ năng vận động. Cuối cùng, trẻ em mắc bệnh Batten bị mù, ngồi xe lăn, nằm liệt giường, không thể giao tiếp và mất tất cả các chức năng nhận thức. Không có cách chữa trị cho những rối loạn này nhưng có thể điều trị một trong các dạng (bệnh CLN2).

Trẻ em ở tất cả các dạng bệnh Batten bị rút ngắn tuổi thọ rất nhiều. Thông thường, nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và tuổi của trẻ khi khởi phát bệnh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Batten có nguy cơ tử vong sớm, thường là ở tuổi ấu thơ, trong khi những trẻ có dạng khởi phát muộn hơn có thể sống ở tuổi thiếu niên đến tuổi ba mươi. Nếu bệnh phát triển ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng có xu hướng nhẹ hơn và có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Có cách nào điều trị Batten không?

Không có phương pháp điều trị cụ thể có thể giúp đảo ngược các triệu chứng của hầu hết các dạng bệnh Batten nào. Tuy nhiên với bệnh CLN2 (thiếu TTP1), các nhà khoa học đã nghiên cứu một loại thuốc được gọi là cerliponase alfa (Brineura ® ) đã được chứng minh là làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của các triệu chứng.   Không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngừng tiến triển bệnh đối với các rối loạn NCLs khác.

Động kinh đôi khi có thể được giảm hoặc kiểm soát bằng thuốc chống động kinh.   Các loại thuốc khác có thể giúp điều trị chứng lo âu, trầm cảm, parkinson (cứng và khó khăn khi đi bộ / làm nhiệm vụ) và co cứng (cứng cơ). Các trợ giúp y tế bổ sung khác có thể giúp điều trị thích hợp khi các triệu chứng phát sinh. Vật lý trị liệu có thể giúp những người mắc bệnh duy trì chức năng càng lâu càng tốt.

Bên cạnh đó, các nhóm hỗ trợ có thể giúp trẻ em, người lớn và gia đình bị ảnh hưởng bởi Batten chia sẻ những mối quan tâm và kinh nghiệm chung, và để đối phó với các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh.

Batten là căn bệnh nguy hiểm, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bạn cần chủ động phòng ngừa bệnh từ sớm cho trẻ và thăm khám thường xuyên để có những hỗ trợ y tế kịp thời nếu trẻ mắc phải Batten.

Theo Cao đẳng Y Dược TPHCM tổng hợp