Tìm hiểu chung hội chứng Gilbert

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là bệnh gan di truyền trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất có tên là bilirubin.

Khi gan phá vỡ các hợp chất khác trong đó có cả bilirubin, chất này sẽ được thải ra trong phân và nước tiểu. Còn trong trường hợp mắc hội chứng Gilbert thì bilirubin sẽ tích tụ ở trong máu và gây ra tăng bilirubin máu.

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Gilbert là do gen UGT1A1 bị thay đổi hoặc có sự đột biến. Ở cơ thể khỏe mạnh thì gen này sẽ có nhiệm vụ hướng dẫn và tạo ra loại men gan để phá vỡ và loại bỏ được chất bilirubin trong cơ thể. Các thế hệ trong một gia đình sẽ truyền đột biến gen UGT1A1, mặc dù vậy để xuất hiện thì người bệnh sẽ cần mang gen lặn bất thường từ bố và mẹ. Tuy nhiên ngay cả khi có cả hai gen thì bạn cũng không thể mắc hội chứng Gilbert.

Hội chứng Gilbert sẽ xuất hiện ngay từ khi sinh ra nhưng người bệnh thường không chú ý và có khi đến tuổi dậy thì hoặc lâu hơn nữa mới có thể phát hiện ra bệnh do quá trình sản xuất bilirubin sẽ tăng lên trong giai đoạn dậy thì. Bên cạnh đó còn có nhóm đối tượng làm gia tăng nguy cơ mắc hội chứng Gilbert như:

Người có cả bố và mẹ đều mang gen là nguyên nhân gây ra hội chứng Gilbert.
Nam giới sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Ngoài ra sẽ còn có những nguyên nhân và yếu tố khác làm gia tăng nguy cơ mắc hội chứng Gilbert mà chưa được liệt kê ở trên. Người bệnh nếu có thắc mắc hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết hơn.

Các triệu chứng nhận biết hội chứng Gilbert

Đa phần những người mắc hội chứng Gilbert sẽ không xuất hiện những triệu chứng bất thường nào, do có đủ men gan để kiểm soát được tốt hơn nồng độ bilirubin. Do quá trình bilirubin tích tụ trong máu vì làm vàng da và củng mạc của mắt chuyển sang màu vàng. Thường người bệnh chỉ khi đi khám bác sĩ sẽ nhận thấy người bệnh có triệu chứng vàng da, vàng mắt.

Tuy nhiên vàng da cũng là vấn đề gặp phải khá thường xuyên của trẻ sơ sinh. Nhưng khi mắc hội chứng Gilbert thì các triệu chứng vàng da sẽ nghiêm trọng hơn rất nhiều.

Bên cạnh đó còn có các yếu tố làm cho mức độ bilirubin trong máu tăng lên và người bệnh sẽ vàng da nghiêm trọng hơn như:

Do người bệnh quá căng thẳng.
Người bệnh bị mất nước.
Thường xuyên tập thể dục với cường độ lớn.
Bị nhiễm trùng như cúm.
Người bỏ bữa.
Uống rượu nhiều.
Do uống nhiều loại thuốc gây ảnh hưởng đến gan của người bệnh.
Thời tiết lạnh.

Danh mục về dấu hiệu nhận biết hội chứng Gilbert chưa được liệt kê đầy đủ do đó người bệnh không được chủ quan mà hãy theo dõi sức khỏe đầy đủ ngay khi có những triệu chứng bất thường để được thăm khám và điều trị đúng cách. Đây cũng là cách để hạn chế những biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh.

Các kỹ thuật chẩn đoán hội chứng Gilbert

Khi nhận thấy có dấu hiệu mắc bệnh vàng da mà không đi kèm các triệu chứng khác của vấn đề về gan hoặc ngay cả khi không nhận thấy dấu hiệu vàng da mà bác sĩ thấy chẩn đoán nồng độ bilirubin cao bằng kỹ thuật xét nghiệm máu để xem xét chức năng gan.

Có những trường hợp người mắc hội chứng Gilbert ngay từ khi được sinh ra tuy nhiên phải đến 20 - 30 tuổi mới phát hiện được tình trạng bệnh.

Bên cạnh đó bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán bệnh như sinh thiết gan, CT scan, siêu âm để loại trừ bất kỳ tình trạng bệnh để gây ra tăng vào mức độ bilirubin bất thường của người bệnh. Hội chứng Gilbert sẽ xảy ra cùng các bệnh lý gan và bệnh về máu khác.

hoi-chung-gilbert — Nên đến cơ sở y tế để được thăm khám điều trị đúng cách

Các biện pháp điều trị hội chứng Gilbert

Đa phần khi mắc hội chứng Gilbert thì người bệnh sẽ không cần điều trị mà bệnh sẽ tự hết. Tuy nhiên khi mắc tình trạng vàng da sẽ gây ra các vấn đề liên quan đến sức khỏe lâu dài hơn. Nhằm hạn chế được tình trạng gia tăng mức độ bilirubin trong máu nên cần thực hiện một số phương pháp như:

Không nên bỏ bữa.

Nên uống nhiều nước để cung cấp đủ lượng nước cần thiết cho cơ thể.

Kiểm soát căng thẳng bằng cách sử dụng thay thế nhau những kỹ thuật thư giãn hoặc dành thời gian cho việc nghỉ ngơi nhiều hơn.

Nên dành nhiều thời gian ngủ, nghỉ vào buổi tối, thay đổi nhịp giờ giấc sinh hoạt trong thời gian mắc bệnh.

Không nên sử dụng đồ uống có cồn, rượu, bia để không gây ức chế và làm gia tăng diễn biến bệnh nghiêm trọng hơn.

Trong trường hợp cần thiết người bệnh sẽ được chỉ định sử dụng các loại thuốc khác như:

Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc trị ung thư
Acetaminophen (Tylenol)
Kháng thể đơn dòng dùng để điều trị các bệnh tự miễn
Thuốc ức chế protease dùng để điều trị HIV / AIDS và viêm gan C

Khi mắc hội chứng Gilbert mà cần sử dụng thuốc trong điều trị thì cần chú ý sức khỏe vì người bệnh có thể mắc tác dụng phụ như tiêu chảy. Do đó người bệnh cần tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa không nên vượt quá liều dùng được chỉ định.

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp chị em hiểu rõ hội chứng Gilbert từ đó biết cách điều trị cũng như phòng ngừa hiệu quả nhất. Tuy nhiên những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo và không có tác dụng thay thế chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.