Bệnh bạch tạng là một căn bệnh hiếm gặp

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến da, tóc hoặc mắt có ít hoặc không có màu. Bệnh bạch tạng cũng liên quan đến các vấn đề về thị lực. Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố, chỉ có khoảng 1 trong số 18.000 đến 20.000 người ở Hoa Kỳ mới mắc bệnh bạch tạng. Hầu hết họ đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và họ dễ có nguy cơ mắc bệnh bệnh ung thư da. Căn bệnh này xuất hiện nhiều nhất ở châu Phi. Hiện nay, con số người mắc bạch tạng ở các quốc gia châu Á ngày càng gia tăng.

Người bị bệnh bạch tạng thường có da, mắt và tóc màu trắng

Các loại bệnh bạch tạng

Các khiếm khuyết gen khác nhau đặc trưng cho nhiều loại bệnh bạch tạng. Các loại bạch tạng bao gồm:

• Bệnh bạch tạng Oculocutaneous (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có một số kiểu khác nhau của OCA:

OCA1:  là do khiếm khuyết của enzyme tyrosinase. Có hai kiểu con của OCA1:

OCA1a:  Những người bị OCA1a hoàn toàn không có melanin. Đây là sắc tố mang lại màu da, mắt và tóc. Những người có kiểu phụ này có mái tóc trắng, làn da rất nhợt nhạt và đôi mắt sáng.

OCA1b: Những người bị OCA1b chỉ sản xuất ra một số melanin. Họ có da, tóc và mắt sáng màu. Màu sắc này có thể tăng lên khi họ già đi.

OCA2: OCA2 ít nghiêm trọng hơn OCA1. Nó bị lỗi do khiếm khuyết gen OCA2 dẫn đến giảm sản xuất melanin. Những người bị OCA2 được sinh ra với màu da sáng. Tóc của họ có thể có màu vàng hoặc nâu nhạt. OCA2 là phổ biến nhất ở những người gốc Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3: là một khiếm khuyết trong gen TYRP1. Nó thường ảnh hưởng đến những người có làn da tối, đặc biệt là người Nam Phi da đen. Những người bị OCA3 có làn da nâu đỏ, tóc đỏ và mắt màu nâu nhạt hoặc nâu.

OCA4: do khiếm khuyết protein SLC45A2. Nó dẫn đến việc sản xuất melanin chỉ ở mức tối thiểu và thường xuất hiện ở những người gốc Đông Á. Những người bị OCA4 có các triệu chứng tương tự như ở những người bị OCA2.

• Bệnh bạch tạng mắt

Bệnh bạch tạng ở mắt là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Loại bạch tạng này chỉ ảnh hưởng đến mắt. Những người có loại này có tóc, da và màu mắt bình thường, nhưng không có màu ở võng mạc (phía sau mắt).

• Hội chứng Hermansky-Pudlak

Hội chứng này là một dạng bệnh bạch tạng hiếm gặp do khiếm khuyết 1 trong 8 gen, có các triệu chứng tương tự như OCA. Hội chứng đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và chảy máu.

• Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng bệnh bạch tạng hiếm gặp khác do khiếm khuyết trong gen LYST. Nó có các triệu chứng tương tự như OCA, nhưng có thể không ảnh hưởng đến tất cả các khu vực của da. Tóc thường có màu nâu hoặc vàng với ánh bạc. Da thường có màu trắng kem, xám. Những người mắc hội chứng này có khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

• Hội chứng Griscelli

Hội chứng Griscelli là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, do khiếm khuyết ở một trong 3 gen. Chỉ có 60 trường hợp được biết đến của hội chứng này trên toàn thế giới kể từ năm 1978. Hội chứng Griscelli thường dẫn đến tử vong trong 10 năm đầu tiên của cuộc đời.

Bệnh bạch tạng di truyền từ cha mẹ sang con

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng là do khiếm khuyết ở 1 trong số các gen sản xuất hoặc phân phối melanin gây ra bệnh bạch tạng. Khiếm khuyết này có thể dẫn đến việc không sản xuất melanin, hoặc giảm sản xuất melanin. Các gen khiếm khuyết di truyền từ cả cha mẹ sang con. Đây là một chất hóa học có trong cơ thể, được tạo thành từ các tế bào sắc tố, ở lớp cuối cùng của da, khiến cho da, mắt và lông có màu.

Các phương pháp điều trị bệnh bạch tạng

Không có cách chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tác hại của ánh nắng mặt trời như:

• Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia cực tím (UV)
• Mặc quần áo bảo hộ và bôi kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tia UV
• Dùng kính mắt để khắc phục các vấn đề về thị lực
• Phẫu thuật trên cơ mắt để điều chỉnh các cử động mắt bất thường.

Trên đây là một vài chia sẻ về bệnh bạch tạng. Hi vọng các thông tin trên sẽ giúp các bạn hiểu thêm về căn bệnh hiếm này và không có ác cảm nếu như gặp một người bị bệnh bạch tạng.

Trường Cao đẳng Y Dược Sài Gòn tổng hợp