Bệnh U nguyên bào võng mạc có những dấu hiệu nào để nhận biết?

Nguyên nhân gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là một khối u ác tĩnh nội nhãn và thường xuyên xảy ra ở trẻ em, các khối u sẽ bắt nguồn từ các tế bào võng mạc. Căn bệnh này sẽ nguy hiểm không những phá hủy chức năng thị giác của mắt mà còn có thể đe dọa tính mạng, khối u cũng có thể phát triển ở mợt hoặc hai mắt.

Các thể lâm sàng của u nguyên bào võng mạc ở trẻ em bao gồm:

• U nguyên bào võng mạc một bên mắt: Loại này chiếm khoảng 74% các trường hợp mặc bệnh. Trẻ mắc bệnh có độ tuổi từ 2 – 4 tuổi.
• U nguyên bào võng mạc 2 bên: Loại này chiếm khoảng 25% các trường hợp mắc bệnh. Thường trẻ từ 14 – 16 tuổi sẽ có nguy cơ mắc bệnh và có tính di truyền.
• U nguyên bào võng mạc 3 bên: loại này chiếm khoảng 3 – 9% và sẽ có tiên lượng rất xấu. Thường trẻ khi mắc bệnh này sẽ tử vong trong khoảng 35 tháng.

Nguyên nhân gây ra u nguyên bào võng mạc phần lớn là do sự bất thường của gen và có liên quan đến di truyền hoặc không. Cụ thể như:

• Do yếu tố gia đình: Bệnh thường có biểu hiện sớm khi trẻ được vài tháng tuổi và chủ yếu bị 2 mắt.
• Không liên quan đến yếu tố gia đình: Do đột biến gen trong đó 80% không khả năng di truyền và 20% có thể di truyền.
• Các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc như:
• Trẻ nhỏ dưới 2 tuổi.
• Trẻ có các triệu chứng mắt bất thường như hình ảnh mắt mèo, xuất huyết mắt, lác, đỏ mắt…
• Trong gia đình có người mắc bệnh u nguyên bào võng mạc nên trẻ dễ bị mắc bệnh hơn.

Ngoài ra sẽ còn có nhiều nguyên nhân và yếu tố khác gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc nên nếu bạn đọc thắc mắc hãy hỏi thêm ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết hơn.

Các triệu chứng nhận biết bệnh u nguyên bào võng mạc

Dấu hiệu nhận biết bệnh u nguyên bào võng mạc của mỗi người sẽ khác nhau do còn phụ thuộc vào kích thước khối u, giai đoạn mắc bệnh.

Bệnh u nguyên bào võng mạc được phân thành 4 giai đoạn khác nhau như:

• Giai đoạn 1: Khi này khối u còn khu trú ở võng mạc.
• Giai đoạn 2: U lan rộng ngoài võng mạc, tuy nhiên vẫn còn giới hạn trong  nhãn cầu.
• Giai đoạn 3: U di căn nội sọ và xâm lấn ra ngoài nhãn cầu.
• Giai đoạn 4: Có di căn xa theo đường máu và nội tạng, xương, tủy xương…

Một số các triệu chứng điển hình để nhận biết bệnh u nguyên bào võng mạc như:

• Đồng tử trắng: Khi nhìn vào mắt trẻ sẽ thấy có ánh sáng, có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hoặc vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash. Dấu hiệu này càng đặc biệt hơn khi vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì lúc đó đồng tử sẽ giãn.
• Xuất hiện các dấu hiệu lác.
• Thị lực có dấu hiệu bị suy giảm.
• Bên cạnh đó còn có các triệu chứng như đỏ và đau nhức vì tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tiền phòng…
• Càng về giai đoạn sau thì những triệu chứng  sẽ nghiêm trọng hơn như phía sau nhãn cầu như xâm lấn vào thị thần kinh, lan ra hốc mắt và di căn xa. Khối u cũng có thể bị xâm lấn qua thi thần kinh hoặc khoang dưới mạng nhện vào nội sọ. Các khối u này có thể  lan vào xương sọ, tủy sống và các hạch bạch huyết.
• Nghiêm trọng hơn khối u cũng có thể theo đường mạch máu, mạch bạch huyết và di căn đến các tạng trong cơ thể.

Ngay khi có các triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh thì bạn nên đến những cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị đúng cách.

>> Xem thêm: Tìm hiểu thêm thông tin Tuyển sinh Cao đẳng Y Dược TPHCM?

Các kỹ thuật chẩn đoán bệnh u nguyên bào võng mạc

Những kỹ thuật được chẩn đoán u nguyên bào võng mạc như:

• Chụp X-quang sọ não: 75% các trường hợp có canxi hóa trong ổ mắt và có thể xác định được vị trí xâm lấn ổ mắt của khối u.
• Thực hiện siêu âm để phát hiện trường hợp thủy tinh thể đục như mây phủ.
• Chụp cắt lớp vi tính: từ kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh này giúp xác định sự canxi hóa và đánh giá trường điều trị hoạt động của bệnh trong thị thần kinh, trong ổ mắt và trong não.
• Xác định LDH trong thủy tinh dịch.
• Nồng độ CEA và AFP
• Xét nghiệm dịch não tủy: nhằm đánh giá sự xâm lấn  của u vào thần kinh trung ương.
• Giải phẫu bệnh: có giá trị sau mổ để đánh giá mức độ xâm lấn của khối u.

Các biện pháp điều trị bệnh U nguyên bào võng mạc

Những biện pháp điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc như phẫu thuật, hóa chất, tia xạ… được sử dụng kịp thòi sẽ nâng cao tỷ lệ sống thêm toàn bộ sau 5 năm. Các biện pháp điều trị sẽ nhằm mục địch hướng đến kéo dài thời gian sống và bảo tồn thị lực của người bệnh.

Các phương pháp điều trị bệnh bao gồm

Phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu

Thường những trường hợp được chỉ định dùng phẫu thuật như:

• Người có kích thước khối u lớn.
• Bệnh nhân không có thị lực.
• Khối u bị xâm lấn vào dây thàn kinh và xâm lấn ra tiền phòng.
• Đã từng thất bại các phương pháp điều trị trước đó.

Sau phẫu thuật nếu người bệnh xuất hiện trường hợp xâm lấn mống mắt, nếp mi, màng mạch thì cần sử dụng thêm hóa chất hoặc tia xạ bổ trợ. Sau khi khoét nhãn cầu thì cần phải lắp mắt giả cho trẻ.

Tia xạ

Những trường hợp có khối u lớn hai bên, có gieo mầm vào thủy tinh thể và những khối u gần dây thần kinh thị giác.

Khi thực hiện phương pháp tia xạ người bệnh có thể gặp phải các biến chứng như tổn thương võng mạc, tuyến lệ, thủy tinh thể, dây thần kinh thị giác...

Ung thư thứ 2 xuất hiện sau tia xạ cũng là một biến chứng cần lưu ý, đặc biệt ở các bệnh nhân u nguyên bào võng mạc có tính chất di truyền.

Laser quang đông

Phương pháp laser quang đông được chỉ định dùng trong các trường hợp khối u có kích thước nhỏ, bề rộng < 4.5mm và bề dày < 2.5mm. Điều trị trực tiếp trong phạm vi khối u, làm đông các mạch máu cung cấp cho khối u

Hóa chất

Các trường hợp được chỉ định dùng phương pháp điều trị hóa chất như:

• Trường hợp đa u xâm lấn > 25% võng mạc mà đang không xạ trị.
• Những khối u lớn không được khoét bỏ.
• U đã bắt đầu xâm lấn vào giác mạc.
• Tổn thương lan ra bên ngoài nhãn cầu.

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn đọc có thêm nhiều thông tin hữu ích về bệnh u nguyên bào võng mạc, từ đó tìm hiểu thêm cách điều trị bệnh tại nhà với việc thay đổi lối sống. Bạn đọc hãy thường xuyên theo dõi các bài viết khác kiến  thức y khoa khác cùng chuyên mục này.