Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemias là một nhóm các rối loạn về máu ảnh hưởng đến cách cơ thể tạo ra huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Nó được tạo thành từ alpha globin và beta globin.

Cơ thể chứa nhiều tế bào hồng cầu hơn bất kỳ loại tế bào nào khác, và mỗi loại có vòng đời khoảng 4 tháng. Mỗi ngày, cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế những tế bào chết hoặc bị mất khỏi cơ thể.

Bệnh Thalassemia ở trẻ nhỏ

Với bệnh thalassemia, các tế bào hồng cầu bị phá hủy với tốc độ nhanh hơn, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng có thể gây ra mệt mỏi và các biến chứng nguy hiểm khác.

Thalassemias là bệnh di truyền - chúng có trong gen và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có những người chỉ mang gen bệnh Thalassemia mà không có triệu chứng của bệnh. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, họ có thể truyền bệnh cho con của họ.

Mặc dù có nhiều loại bệnh Thalassemias khác nhau, hai loại chính gồm:

• Alpha thalassemia: khi cơ thể có vấn đề trong sản xuất alpha globin
• Beta thalassemia: khi cơ thể gặp vấn đề khi sản xuất beta globin

Khi gen kiểm soát việc sản xuất một trong hai protein này bị thiếu hoặc bị đột biến, nó sẽ dẫn đến loại bệnh Thalassemia tương ứng

Nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia là gì?

Beta Thalassemia xảy ra khi gen kiểm soát việc sản xuất beta globin bị lỗi. Beta Thalassemia có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng và phổ biến hơn ở những người gốc Địa Trung Hải, Châu Phi và Đông Nam Á.

Một đứa trẻ chỉ có thể bị Beta Thalassemia bằng cách thừa hưởng nó từ cha mẹ của mình. Gen là "khối xây dựng" đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các đặc điểm vật lý và nhiều thứ khác về chúng ta.

Mỗi tế bào có nhiều phân tử DNA, nhưng vì các tế bào rất nhỏ và các phân tử DNA dài, DNA được “đóng gói” rất chặt chẽ trong mỗi tế bào. Những gói DNA này được gọi là nhiễm sắc thể và mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Mỗi gói được sắp xếp thành 23 cặp - với một trong hai cặp đến từ mẹ và còn lại từ cha. Khi ai đó bị Beta Thalassemia, điều này có nghĩa là người đó đã có một đột biến ở nhiễm sắc thể 11.

Beta globin được tạo ra trên nhiễm sắc thể 11. Vì vậy, nếu một hoặc cả hai gen nói với nhiễm sắc thể 11 tạo ra globin beta bị thay đổi, thì sẽ tạo ra ít globin beta hơn. Điều này ảnh hưởng đến huyết sắc tố và làm giảm khả năng của các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Các loại Beta Thalassemia

Có ba loại beta thalassemia, tùy thuộc vào việc một hoặc hai gen beta globin bị đột biến và mức độ nghiêm trọng của các đột biến.

• Beta Thalassemia thể nhẹ

Bệnh xảy ra khi một trong các gen beta globin bị đột biến. Những người mắc bệnh này thường có các triệu chứng rất nhẹ và không cần điều trị, nhưng họ có thể truyền bệnh Thalassemia cho con của họ. Thông thường, họ bị thiếu máu nhẹ và các tế bào hồng cầu của họ nhỏ hơn bình thường.

Beta Thalassemia thể nhẹ

• Beta Thalassemia Major (thiếu máu Cooley)

Dạng bệnh này xảy ra khi cả hai gen beta globin bị đột biến (thay đổi) và đột biến nghiêm trọng. Đây là dạng beta Thalassemia nghiêm trọng nhất. Trẻ bị beta Thalassemia Major thường có vẻ khỏe mạnh ngay sau khi sinh nhưng bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Tình trạng này gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt là hiếu máu đe dọa tới tính mạng của trẻ và đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên.

• Beta Thalassemia trung gian

Beta Thalassemia cũng xảy ra khi cả hai gen beta globin bị đột biến, nhưng đột biến ít nghiêm trọng hơn so với những gen thường gây ra beta Thalassemia Major. Những người mắc bệnh này thường bị thiếu máu nặng vừa phải và đôi khi cần truyền máu thường xuyên.

Beta Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và cuộc sống của người bệnh, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Các cặp vợ chồng cần khám tiền hôn nhân trước khi quyết định có con để tránh trẻ sinh ra mắc căn bệnh này.

Cao đẳng Y Dược TPHCM tổng hợp