Những kiến thức liên quan đến hội chứng bệnh Down mà bạn cần biết

Nguyên nhân hội chứng Down

Hội chứng Down là tập hợp những bất thường bẩm sinh trong đó nổi bật nhất là tình trạng trì trệ tâm thần và một phần khuôn mặt sẽ bị bất thường, bất thường nội tạng có thể gặp các bất thường như hệ tim mạch, tiêu hóa…

Hội  chứng Down này xảy ra khi cơ thể người thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Down hoặc còn có tên gọi khác là Trisomy 21. Do thừa NST số 21 nên sẽ kéo theo hàng loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh mắc Down, nhất là về trí tuệ, dị tật, hình thái. Nhưng vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, chính sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này sẽ ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, tuy nhiên tính di truyền của bệnh chỉ chiếm khoảng 5%. Do đó những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng cần phải sàng  lọc bệnh khi mang thai lần sau.

Bên cạnh đó có các yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh Down như:

- Độ tuổi của mẹ khi mang thai

- Khi người mẹ càng lớn tuổi thì sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn:

• Đối với mẹ bầu 25 tuổi thì tỷ lệ thai nhi sinh con mắc bệnh Down khá thấp chỉ  1:1200.
• Đối với mẹ bầu trên 35 tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down khoảng 1:350.
• Đối với mẹ bầu 40 tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down khoảng 1:100.
• Đối với mẹ bầu 45 tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down khoảng 1:30.
• Đối với mẹ bầu trên 49 tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down khoảng 1:10.
• Người đã từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down, lúc này nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

- Cha hoặc mẹ có tiền sử mắc bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì sẽ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down.

Ngoài ra sẽ còn có những nguyên nhân và yếu tố khác gây ra hội chứng Down khác mà chưa được liệt kê ở trên. Nếu bạn đọc thắc mắc hãy liên hệ với bác sĩ giải đáp thắc mắc.

Triệu chứng nhận biết của bệnh Down

Có những dấu hiệu phổ biến để nhận biết hội chứng Down khi trẻ mắc bệnh như:

• Nhận thấy các cơ của bé bị mềm nhão đây là dấu hiệu của trương lực cơ yếu.
• Đầu của trẻ ngắn và bé, cổ ngắn, vai tròn, gáy rộng và phẳng.
• Trông khuôn mặt của trẻ ngờ nghệch, mặt dẹt.
• Đôi tai không được mềm mại mà có các dị thường, đôi tai thấp nhỏ,
• Mí mắt bị lộn lên, mắt xếch, có thể bị lác, bên cạnh đó nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Nhìn thấy lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và biến mất sau khoảng 12 tháng tuổi.
• Mũi của trẻ bị nhỏ hơn và tẹt.
• Miệng trễ hơn và vòm miệng cao, luôn luôn hé, lưỡi thè ra bên ngoài, khoảng cách giữa những ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
• Phần lưỡi của trẻ to hơn so với miệng.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, các ngón tay ngắn, ngón ít hay bị khoèo, ngón chân cái và ngón chân thứ hai có khoảng cách quá rộng.
• Khớp khuỷu, gối, háng, cổ chân lỏng lẻo có đôi lúc bị trật khớp háng hoặc khớp xương bánh chè.

Danh mục về những triệu chứng ở trên có thể chưa được đầy đủ nếu nhận thấy có các dấu hiệu khác thường thì đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được điều trị đúng cách.

Có đến khoảng 50% trẻ khi sinh ra đã mắc những dị tật bẩm sinh thì đó là một trong những yếu tố dự báo tình trạng tử vong xảy ra trước 20 tuổi. Hoặc trẻ có thể  gặp phải các biến chứng nguy hiểm về sức khỏe như:

• Trẻ bị mất thính giác.
• Có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc tam thời ngừng thở khi đang ngủ.
• Bị nhiễm trùng tai.
• Mắc các bệnh về mắt  như đục thủy tinh thể.
• Dễ gặp các vấn đề về tuyến giáp hoặc vấn đề về chuyến hóa.
• Thiếu máu do thiếu sắt.

Để hạn chế tối đa những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe người bệnh thì cần phát  hiện sớm tình trạng bệnh và có phương pháp điều trị đúng cách.

Phương pháp điều trị hội chứng Down

Khi mắc hội chứng Down thì sẽ kéo dài suốt đời chưa có biện pháp để điều trị triệt để mà trẻ sẽ cần phải sống chung với bệnh và cần phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Hiện nay nền y học hiện đại thì hầu hết các vấn đề đều sẽ dễ dàng để được giải quyết.

Nguyên tắc điều trị cho hội chứng Down cụ thể:

• Nên điều trị bệnh cùng lúc ở nhiều cơ quan khác nhau.
• Hỗ trợ phát triển nhận thức, trí nhớ và khả năng học tập của trẻ mắc hội chứng Down.
• Nên cho trẻ theo học ở những trường lớp chuyên biệt.
• Giáo dục và dạy em về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng để kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh.

Phương pháp này dùng tế bào gốc cho điều trị chứng người bệnh Down những người được điều trị để cải thiện tâm thần, vận động, ngôn ngữ… Mặc dù vậy thì kết quả điều trị sẽ cần được theo dõi trong suốt thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Các chuyên gia khuyên bậc phụ huynh có trẻ mắc hội chứng Down thì nên đưa đến những dịch vụ can thiệp sớm. Những phương pháp trị liệ về thể chất, vận động, phát âm… kết hợp chung với những biện pháp giáo dục khác từ khi trẻ còn nhỏ để phát triển nhanh hơn.

Ngoài ra thì cũng cần xây dựng chương trình đặc biệt dành riêng cho những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt và cũng có nhiều trẻ đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt hơn với các bạn bè đồng trang lứa khác.

Trên đây là những thông tin cơ bản về hội chứng Down, hy vọng nó sẽ hữu ích cho bạn đọc. Tuy nhiên những thông tin ở trên chỉ mang tính chất tham khảo, nếu người bệnh thắc mắc gì hãy hỏi bác sĩ để được giải đáp chi tiết nhất.