Bệnh hồng cầu hình liềm là đột biến gì? Có nguy hiểm không?

Bệnh thiếu tế bào hồng cầu

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh gì?

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Các tế bào hồng cầu bình thường có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tuy nhiên khi các tế bào này bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thì chúng sẽ biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính.

Khị mắc bệnh hồn g cầu lưỡi liềm, những tế bào mang hình dạng bất gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Điều đó dẫn đến tình trạng các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.

Hầu hết các gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm đa phần đến từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ lệ cao nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin (protein beta-globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

• 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;
• 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
• 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Nguy cơ bị bệnh sẽ tăng nếu gia đình bạn có người bị mắc bệnh như bố hoặc mẹ sẽ làm tăng nguy cơ bị mắc bệnh hồng cầu lưỡi liên. Và kể cả đối với bố và mẹ bình thường nhưng vẫn sinh ra những đứa con có 25% nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm.

Thiếu hồng cầu, khuyết hồng cầu biểu hiện như thế nào?

Những dấu hiệu và triệu chứng của hồng cầu lưỡi liềm là gì?

Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Thiếu máu mãn tính;
• Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;
• Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;
• Vàng da, chậm lớn;
• Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
• Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện.

Một số triệu chứng bệnh thiếu máu hồng cầu ở trẻ em:

• Nhiều cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân như đau ở vùng bụng, ngực, xương hoặc khớp;
• Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ bao gồm:
• Tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, tay hoặc chân;
• Lú lẫn;
• Mất hoặc giảm thị lực đột ngột.
• Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân;
• Sưng bụng, đặc biệt đau khi chạm vào;
• Sốt: người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có tăng nguy cơ nhiễm trùng và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng;
• Da xanh xao;
• Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Người bị mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể bị các biến chứng về:

• Các bệnh về thận và mắt,
• Hoại tử chân,
• Đột quỵ,
• Nhiễm trùng nhiều nơi như viêm tủy xương,
• viêm phổi.
• Đối với các trường hợp bệnh nặng, tủy xương sẽ ngừng sản xuất ra hồng cầu.
• Triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em cần phải được theo dõi sát sao để có biện pháp kịp thời.

Điều trị hiệu quả

Khi khám các Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm dựa trên tiền sử bệnh án của người thân và cho làm xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng như các hemoglobin đột biến. Trẻ em hoàn toàn có thể được chẩn đoán sớm nếu bạn cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hồng cầu lưỡi liềm hiệu quả

Hiện nay hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa hoàn toàn và các biện pháp điều trị được đưa ra dưới đây chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau của bệnh:

• Giảm đau bằng cách thuốc uống và trong trường hợp quá đau các bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như narcotic. Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu sẽ được chỉ định để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.
• Bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục
• Cần truyền máu theo định kỳ.
• Dùng penicillin để đề phòng nhiễm khuẩn.
• Phẫu thuật thay tủy.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm:

• Uống nhiều nước;
• Thực hiện chế độ ăn lành mạnh, bổ sung folate hàng ngày;
• Tập thể dục nhẹ nhàng tăng sức đề kháng;
• Nên đi thăm khám, phòng ngừa bệnh theo chỉ định của bác sĩ;
• Không đi máy bay mà không có khoang áp suất;
• Không lạm dụng thuốc giảm đau;
• Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm đau.

Qua bài viết này Trường Cao đẳng Y dược Sài Gòn đã cho bạn biết được những thông tin hữu ích về bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. Hãy dựa vào những biểu hiện bệnh bên trên để phát hiện bệnh và thăm khám kịp thời. Chúc tất cả các bạn đều khỏe mạnh!