Giải đáp thắc mắc: Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X do đó thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Khi trẻ bị bệnh do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ.

Chính sự thiếu hụt men G6PD sẽ được xác định từ bác sĩ chuyên khoa do đột biến gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Chính sự thiếu hụt men G6PD có 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Sự thay đổi về cấu trúc ày sẽ phá vỡ đi cấu trúc bình thường của men và ảnh hưởng đến số lượng men trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.

Bên cạnh đó còn có các yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu men G6PD như:

• Sử dụng sai cách hoặc quá lạm dụng các loại thuốc hạ sốt như Paracetamol, Vitamin C liều quá cao, Aspirin…. hoặc sử dụng một số các loại kháng sinh, kháng lao, thuốc giải độc…
• Người có tiền sử bệnh sốt rét, ung thư, gout, tiểu đường.
• Do tiếp xúc với hóa chất được tìm thấy trong băng phiến như Naphtalene.

Ngoài ra sẽ còn có những nguyên nhân và yếu tố khác làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu men G6PD mà chưa được liệt kê, do đó nếu người bệnh thấy thắc mắc hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết.

Dấu hiệu nhận biết bệnh thiếu men G6PD

Đa phần những người mắc thiếu men G6PD đều có sức khỏe bình thường hoặc tùy thuộc vào cơ địa từng người mà sẽ có những bất thường về số lượng hoặc chức năng của men G6PD. Nên từ đó mỗi người sẽ có những phản ứng khác nhau, cụ thể các triệu chứng nhận biết bệnh thiếu men G6PD như:

Đối tượng trẻ em

Trẻ bị thiếu men G6PD sẽ có triệu chứng bất thường ở cơ thể như sốt cao, nhịp tim đập nhanh bất thường, đau bụng, khó thở về mặt da vàng.

Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD không nên quá lo lắng mà bệnh sẽ có thể tự khỏi nếu phụ huynh chú ý thay đổi chế độ dinh dưỡng của con và nên tránh những thực phẩm, thuốc có tính oxy hóa để cải thiện tình trạng thiếu máu.

Nếu các bậc phụ huynh nhận thấy tình trạng vàng da sau khi sinh khoảng 2 tuần  với mức độ nghiêm trọng không thể khắc phục thì sẽ dễ gặp phải các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển, bại não…

Một số các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh thiếu men G6PD như:

• Bề mặt da xanh xao.
• Cơ thể mệt mỏi kèm theo chóng mặt.
• Nhịp tim bị rối loạn đập nhanh.
• Thở nhanh.
• Hụt hơi.
• Mắt và bề mặt da có dấu hiệu vàng.
• Nước tiểu bị sậm màu.

Đối với người lớn 

Hầu hết những người mắc bệnh thiếu men G6PD thì sẽ có sức khỏe  bình thường và chỉ có các triệu chứng bất thường khi gặp những yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu men G6PD.

Danh mục về triệu chứng nhận biết tình trạng thiếu men G6PD ở trên chưa được liệt kê đầy đủ, để hạn chế tối đa những biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra  thì ngay khi nhận thấy có các dấu hiệu bất thường của cơ thể thì nên đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị đúng cách.

Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Hồng cầu sản sinh ra với chức năng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công bởi những chất oxy hóa nếu trong trường hợp bị thiếu G6PD sẽ khiến cho màng hồng cầu kém bền hơn gây stress oxy hóa dẫn đến tình trạng bị thiếu máu do tan huyết.

Chính điều này khi trẻ sơ sinh bị vàng da khi mắc thiếu hụt G6PD nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây ra ảnh hưởng đến sự phát triển nghiêm trọng cho sự phát triển não bộ, đặc biệt là khả năng vận động của trẻ.

Tuy nhiên cũng có những trường hợp thiếu men G6PD không gặp nguy hiểm và vẫn có thể sống bình thường nhưng sẽ không được sử dụng thức ăn và các thực phẩm có khả năng oxy hóa.

Các kỹ thuật chẩn đoán và điều trị bệnh

Kỹ thuật chẩn đoán thiếu men G6PD

Việc xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh trong khoảng từ 24 - 72 giờ sau sinh bằng cách lấy mẫu máu ở gót chân lên trên giấy thấm chuyên dụng đem đi xét nghiệm. Thời gian tốt nhất để thực hiện xét nghiệm này là từ 48 - 72 giờ hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau khi sinh. 

Bên cạnh đó kỹ thuật xét nghiệm định lượng G6PD trong cơ thể để chẩn đoán xác định bệnh. Kỹ thuật này sẽ giúp đưa ra đáp án chính xác trẻ có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên tình trạng sức khỏe của trẻ hoặc do đang mắc bệnh lý khác cũng có thể gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Phương pháp điều trị bệnh thiếu men G6PD

Do đây là bệnh lý di truyền nên không thể được chữa khỏi. Căn cứ vào kết quả chẩn đoán người bệnh sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp với thể trạng sức khỏe của trẻ.

Chủ yếu các phương pháp điều trị thiếu men G6PD sẽ giúp loại bỏ yếu tố khởi phát, điều trị nhiễm trùng hoặc ngừng việc sử dụng thuốc. Trường hợp trẻ bị thiếu máu nghiêm trọng sẽ cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để hỗ trợ hô hấp và truyền dịch hoặc truyền máu…

Bên cạnh đó các bậc phụ huynh cần chú ý chăm sóc trẻ đúng cách với những phương pháp như:

Nên cho con bú nhiều hơn và không nên sử dụng những loại thức ăn hoặc dược phẩm không tốt cho người bị thiếu men G6PD.

Tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa, không nên tự ý mua thuốc cho con uống khi chưa hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để hạn chế khả năng làm tan máu.

Nhận thấy trẻ có các dấu hiệu nhiễm trùng thì cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được xử lý nhanh chóng, kịp thời.

Thực hiện tiêm chủng đầy đủ cho trẻ và giữ vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc cho trẻ để hạn chế nguy cơ mắc các bệnh nhiễm  trùng.

Nếu người bệnh có thắc mắc gì hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết hoặc xét nghiệm nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh.

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp chị em hiểu rõ bệnh thiếu men G6PD, từ đó biết cách điều trị cũng như phòng ngừa hiệu quả nhất. Tuy nhiên những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo và không có tác dụng thay thế chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.