Hội chứng Klinefelter là gì? Các dấu hiệu để nhận biết hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh sẽ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì không phát triển.

Hội chứng Klinefelter chính là tình trạng di truyền phổ biến gây ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Trong khoảng 1000 người thì có sẽ có 1 người mắc hội chứng này.

Khi mắc hội chứng này có thể gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và làm cho tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Đồng thời hội chứng cũng có thể làm giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt, mô vú phát triển nhiều hơn. Tuy nhiên ảnh hưởng do Hội chứng Klinefelter gây ra trên mỗi cơ thể người bệnh không giống nhau.

Nguyên nhân dẫn đến Hội chứng Klinefelter

Do dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính là nguyên nhân chính gây ra Hội chứng Klinefelter.

Đối với cơ thể nữ giới thông thường sẽ có nhiễm sắc thể là 46, XX  và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY.

Tuy nhiên khi mắc Hội chứng Klinefelter thì nam giới sẽ thêm nhiễm sắc thể là 47, XXY. Khi đó nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bao thai và ở giai đoạn dậy thì.

Lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.

Con người sẽ có 46 nhiễm sắc thể trong đó sẽ có 2 nhiễm sắc thể để xác định giới tính của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đục sẽ có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Bên cạnh đó Hội chứng Klinefelter có thể gây ra bởi một số các yếu tố như:

• Bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào XXY.
• Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào.
• Có nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể.
• Khi bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X và có thể gây ra cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Do Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên nên sẽ không làm gia tăng nguy cơ mắc hội chứng này bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Tuy nhiên những phụ nữ lớn tuổi sẽ có nguy cơ cao hơn một chút dễ sinh ra con mắc Hội chứng Klinefelter.

Ngoài ra Hội chứng Klinefelter sẽ có nhiều nguyên nhân và yếu tố khác gây ra bệnh mà chưa được liệt kê ở trên. Bạn đọc hãy hỏi thêm bác sĩ chuyên khoa để có thêm nhiều thông tin chi tiết.

Dấu hiệu nhận biết Hội chứng Klinefelter

Tùy vào độ tuổi và tình trạng mắc bệnh mà mỗi người sẽ có triệu chứng khác nhau. Cụ thể như:

Dấu hiệu nhận biết Hội chứng Klinefelter ở trẻ:

• Chậm phát triển về thể chất so với bạn bè đồng trang lứa.
• Chậm biết nói, ngồi dậy, bò và đi bộ.
• Tính tình trầm lặng không hiếu động.
• Mắc các vấn đề khi sinh như tinh hoàn không đi xuống bìu.

Dấu hiệu nhận biết Hội chứng Klinefelter ở lứa tuổi thanh thiếu niên:

• Chiều cao hơn tầm vóc trung bình.
• Nhìn bằng mắt thường sẽ thấy chân dài hơn, thân ngắn và hông rộng hơn so với những đứa trẻ bình thường khác.
• Quá trình dậy thì diễn ra chậm hơn độ tuổi trung bình.
• Sau khi dậy thì, cơ bắp không phát triển và lông mặt ít.
• Tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ.
• Xương yếu.
• Năng lượng luôn ở mức thấp.
• Thường nhút nhát và nhạy cảm.
• Gặp khó khăn trong thể hiện suy nghĩ, cảm xúc và giao tiếp với mọi người xung quanh.
• Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán không được nhanh nhẹn.

>> Xem thêm: Tuyển sinh Cao Đẳng Dược TPHCM để có thêm nhiều thông tin tuyển sinh hữu ích

Dấu hiệu nhận biết Hội chứng Klinefelter ở đàn ông:

• Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng.
• Dương vật và tinh hoàn nhỏ.
• Khả năng ham muốn tình dục thấp,
• Chiều cao cao hơn mức trung bình.
• Cơ thể và mặt bị giảm lông.
• Cơ bắp ít hơn mức bình thường.
• Tăng mỡ bụng.

Khi nhận thấy cơ thể có các triệu chứng nghiêm trọng dưới đây thì cần ngay lập tức đến cơ sở y tế chuyên khoa để được xử lý nhanh chóng, kịp thời:

• Nhận thấy thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu chậm phát triển: đây dường như sẽ là dấu hiệu đầu tiên của một số điều kiện cần điều trị của hội chứng Klinefelter.
• Vô sinh nam: Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán vô sinh cho đến khi họ nhận ra rằng họ không thể làm cha.

Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter

Khi đã  thực hiện kỹ thuật chẩn đoán và có kết quả mắc hội chứng Klinefelter, bác sĩ sẽ căn cứ vào tình trạng mắc bệnh mà đưa ra liệu pháp điều trị phù hợp.

Một số các phương pháp điều trị phổ biến của hội chứng Klinefelter như:

• Liệu pháp thay thế testosterone: phương pháp này sẽ giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì. Đồng thời khi thực hiện thay thế testosterone cũng cải thiện được mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện tình trạng vô sinh.
• Cắt bỏ mô vú: trong những trường hợp đàn ông phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa sẽ cần được loại bỏ. Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ sẽ là người tiến hành và để bộ ngực trở lại bình thường hơn.
• Nói và vật lý trị liệu: đối với những bé trai mắc hội chứng Klinefelter chậm nói cần thực hiện phương pháp này để khắc phục những vấn đề về khả năng nói hoặc ngôn ngữ.
• Đánh giá và hỗ trợ giáo dục: khi mắc hội chứng Klinefelter này trẻ gặp khó khăn trong việc tập trung học tập, giao tiếp thì cần được hỗ trợ thêm hoặc có các cố vấn trường học giúp đỡ để trẻ hòa nhập hơn với cộng đồng.
• Điều trị vô sinh: hội chứng Klinefelter sẽ có thể khiến đàn ông không thể làm cha do tinh hoàn không sản xuất được tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Trường hợp này sẽ cần điều trị khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu hay gọi cách khác là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
• Tư vấn tâm lý: khi mắc hội chứng này sẽ cần nhận được tư vấn từ các tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học để giải quyết được vấn đề về tình cảm.

Xây dựng thói quen sinh hoạt lành mạnh sẽ giúp hạn chế diễn biến tình trạng bệnh:

• Tái khám định kỳ theo đúng lịch hẹn để kiểm soát diễn biến bệnh và thay đổi liệu trình điều trị cho phù hợp hơn.
• Tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ về liệu pháp điều trị không được tự ý sử dụng thuốc.
• Trong quá trình điều trị bệnh nếu có thay đổi tâm trạng nghiêm trọng khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn hãy liên hệ với bác sĩ điều trị.
• Tuyệt đối không được dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.

Những thông tin về Hội chứng Klinefelter ở trên chắc hẳn đã cung cấp cho bạn đọc kiến thức hữu ích về bệnh lý. Nếu bạn đọc có thắc  mắc hãy liên hệ trực tiếp cho bác sĩ để được giải đáp và hãy thường xuyên ghé chuyên mục này để được cập nhật những bài viết bổ ích khác về sức khỏe.