Tìm hiểu các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu đi và dần kém linh hoạt theo thời gian, xảy ra khá phổ biến hiện nay. Vì bệnh gây ra bởi các sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Trẻ em khi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường rất khó khăn để có thể đứng lên, đi lại hoạt động hoặc leo cầu thang. Cũng có những trường hợp cần phải sự hỗ trợ của những người xung quanh hoặc xe lăn để đi lại.

Nhiều năm về trước khi mắc bệnh lý này thì trẻ em sẽ khó để sống qua tuổi thiếu niên nhưng trên thực tế hiện nay thì nhờ vào các phương pháp điều trị làm giảm triệu chứng nên họ vẫn sống tốt đến độ tuổi trung niên.

Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne 

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne nguyên nhân chính là do các vấn đề trong gen của người bệnh có chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein và thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau.

Loạn dưỡng cơ có thể xảy  ra ở cả hai thế giới và mọi lứa tuổi hay chủng tộc khác nhau. Nhưng loại phổ biến nhất là Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra ở các bé trai.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh di truyền chứ không phải bệnh truyền nhiễm nên có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Sẽ còn có những nguyên nhân và yếu tố khác làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne mà chưa được liệt kê ở trên. Nếu thắc mắc bạn đọc hãy hỏi bác sĩ để được giải đáp nhiều hơn các thông tin.

Triệu chứng của bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne 

Đối với trường hợp các trẻ mắc rối loạn dưỡng cơ thì có thể nhận biết các dấu hiệu trước khi trẻ tròn 6 tuổi.

Vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên sẽ là cơ bắp ở vùng chân. Do đó mà trẻ biết đi chậm hơn những bạn bè đồng trang lứa. Hoặc khi đi lại bé thường xuyên bị ngã, hay không leo được bậc cầu thang.

Theo thời gian khả năng vận động của trẻ mắc bệnh càng giảm dần và trước khi 12 tuổi sẽ mất khả năng đi lại. Có thể tử vong trước 20 tuổi vì bị tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Cụ thể các triệu chứng của bệnh sẽ xuất  hiện theo từng giai đoạn như:

Giai đoạn 1:

Trẻ 2 – 3 tuổi vẫn phát triển khá bình thường.

Tuy nhiên từ khi 4 – 5 tuổi có các triệu chứng giảm vận động như chậm biết đi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật bị rơi.

Ở giai đoạn này sẽ khó khăn trong việc chẩn đoán vì chưa thể xác định chính xác các triệu chứng.

Giai đoạn 2:

Trẻ đi lại khó khăn, ngồi xuống đứng lên cũng chậm chạp.

Cơ vai, cánh tay cơ ngực, mông, đùi, thắt lưng…. Có dấu hiệu teo ở nhiều nơi.

Hầu hết các bệnh nhân sẽ có triệu chứng phì đại ở bắp chân.

Dáng đứng, đi sẽ thay đổi so với ban đầu như ngực ưỡn ra phía trước, mông cong ra sau, đi chủ yếu bằng đầu ngón chân…

Giai đoạn 3: Đây chính là giai đoạn cuối của bệnh

Chỉ ngồi im một chỗ, mất hẳn khả  năng vận động.

Toàn thân bị teo cơ. Mặt teo cơ bị biến dạng, hai bắp chân, tay cũng teo nhỏ lại.

Hệ hô hấp, cơ tim đều bị ảnh hưởng dẫn đến tử vong do suy hô hấp, suy tim, nhiễm trùng.

Thời gian qua các giai đoạn diễn biến rất nhanh, tuy nhiên triệu chứng của từng người sẽ khác nhau do phụ thuộc vào đột biến gen nhiều hay ít exon. Nhưng thường khi bệnh đến giai đoạn 2 đã có thể chẩn đoán ra bệnh qua các dấu hiệu lâm sàng.

Tốt nhất để đảm bảo sức khỏe và phát hiện sớm ra bệnh lý thì các bậc phụ huynh nên lưu ý cho trẻ đi khám sức khỏe định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Kỹ thuật chẩn đoán Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne 

Căn cứ vào các dự định lâm sàng để chỉ định người bệnh thực hiện kỹ thuật nhằm chẩn đoán chính xác hơn tình trạng bệnh. Một số các kỹ thuật thường được dùng trong chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne như: 

• Xét nghiệm máu: Máu của người bệnh sẽ được lấy và thực hiện xét nghiệm để kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme mà cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Nếu kết quả cho thấy mức CK cao thì đó sẽ là một dấu hiệu cho thấy trẻ đã ban đầu mắc loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Xét nghiệm gen: Kỹ thuật này bác sĩ sẽ kiểm tra mẫu máu để tiến hành kiểm tra sự thay đổi gen dystrophin tác nhân chính gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Cùng với đó sẽ thực hiện kỹ thuật này với các bé gái trong gia đình để xác định xem chúng có mang gen bệnh hay không. 
• Sinh thiết cơ: Với kỹ thuật này bác sĩ sẽ lấy ra một mảnh nhỏ trong cơ bắp của trẻ và soi dưới kính hiển vi để từ đó kiểm tra mức độ dystrophin có thấp hay không. Vì dystrophin chính là loại protein bị thiếu ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện nay không có thuốc để chữa trị tận gốc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne, tuy nhiên có những loại thuốc và phương pháp làm suy giảm các triệu chứng khó chịu làm ảnh hưởng đến trẻ, từ đó bảo vệ cơ bắp và hoạt động của tim phổi được khỏe mạnh, ổn định hơn. 

Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Loại thuốc này dạng tiêm sẽ giúp điều trị cho các trường hợp đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên nếu sử dụng sai cách hoặc quá lạm dụng thuốc có thể dẫn đến tác dụng phụ như nôn mửa hoặc thường xuyên buồn nôn. 

Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza). 

Một số loại thuốc khác về huyết áp có thể để bảo vệ và chống lại các tổn thương cơ trong tim.

Phương pháp phẫu thuật: Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.

Thực hiện các bài tập phục hồi chức năng

• Cho trẻ thực hiện các bài tập vận động phù hợp với tình trạng sức khỏe, đồng thời tiến hành xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà. Tốt nhất nên thực hiện dưới sự hướng dẫn của những người có chuyên môn ngành Điều dưỡng để thực hiện tốt các bài tập phục hồi chức năng này cho trẻ.
• Tắm bằng nước ấm, ngâm trong thời gian khoảng 15-20 phút.
• Chạy điện: Phương pháp này cần kiên trì điều trị trong thời gian dài thì mới thấy được hiệu quả. 
• Đứng thẳng sẽ giữ cho con trẻ xương khỏe mạnh và cột sống thẳng. Đứng và đi càng nhiều càng tốt. 
• Xây dựng chế độ ăn uống đúng cách. Mặc dù không có chế độ ăn uống riêng biệt cho trẻ em mắc loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng nên cho trẻ ăn thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc giúp trị táo bón. Tham khảo thêm ý kiến các chuyên gia dinh dưỡng để có chế độ ăn hàng ngày phù hợp mà vẫn cung cấp đầy đủ các dưỡng chất và vitamin... 
• Để cho trẻ có cơ bắp khỏe mạnh và các khớp xương cảm thấy tốt hơn thì có thể cho trẻ tập thể dục và thực hiện các động tác uốn dẻo. Phụ huynh nên nhờ đến sự hướng dẫn của các kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy cho trẻ cách tập thể dục an toàn mà không cần quá sức.

Hy vọng với những thông tin các thầy cô ngành Dược của nhà trường chia sẻ trên sẽ giúp bạn đọc hiểu thêm về căn bệnh loạn dưỡng cơ duchenne. Nếu thấy sức khỏe có dấu hiệu bất thường hay giống với những dấu hiệu bệnh ở trên thì hãy đến ngay cơ sở y tế gần nhất để thăm khám và điều trị. Tuy nhiên những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo và không có tác dụng thay thế chỉ định của bác sĩ.