Các thông tin bạn nên biết về hội chứng Noonan

Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan

Nhóm nguyên nhân chính  dẫn đến hội chứng Noonan  là do đột biến  di truyền xảy ra ở nhiều gen. Khi các đột biến gen này sẽ làm cho protein sản xuất liên tục và dẫn đến quá trình phát triển, phân chia những tế bào xuất hiện bất thường.

Bên cạnh đó còn có các loại đột biến khác dẫn đến nguy cơ mắc Hội chứng Noonan như:

Loại đột biến di truyền và thừa kế từ cha mẹ: Có khoảng 50% những người mắc loại này dẫn đến hội chứng Noonan. Nếu trường hợp cha hoặc mẹ mắc Hội chứng Noonan hoặc có các gen bất thường khác liên quan đến vấn đề di truyền hoặc  không có các dấu hiệu rõ ràng thì con sẽ có khả năng mắc bệnh cao hơn.

Mắc các đột biến ngẫu nhiên: Mắc dù xảy ra ngẫu nhiên nhưng không chứa yếu tố di truyền tác động.

Bên cạnh đó còn có các yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc Hội chứng Noonan như tiền sử gia đình có cha hoặc mẹ mang gen  Hội chứng Noonan. Điều này trẻ sinh ra sẽ có đến 50% nguy cơ mắc bệnh này.

Ngoài ra sẽ còn có những nguyên nhân và yếu tố khác làm gia tăng nguy cơ mắc Hội chứng Noonan khác mà chưa được liệt kê ở trên. Nếu người bệnh có thắc mắc về bệnh hãy nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết.

Các triệu chứng của Hội chứng Noonan

Hầu hết các dấu hiệu nhận biết của Hội chứng Noonan có liên  quan đến những dị tật về tim, vóc dáng thấp bé hoặc các bất thường khuôn mặt hay những bộ phận khác trên cơ thể người bệnh. 

Tùy thuộc vào thể trạng của người bệnh và mức độ hội chứng mà sẽ có những dấu hiệu nhận biết bệnh khác nhau. Cụ thể các triệu chứng để nhận biết như:

• Những bất thường xảy ra trên khuôn mặt của người mắc Hội chứng Noonan
• Nhận thấy đôi mắt mở rộng hơn rất nhiều so với bình thường.
• Tai thấp và thiên nhiều về phía sau đầu hơn.
• Mắt hơi chéo hoặc bị lác trong.
• Mắt có dấu hiệu nhợt nhạt và giọt mí mắt.
• Đầu to bất thường.
• Khuôn mặt người bệnh thường ủ rũ.
• Trán rộng, mũi ngắn hơn.
• Hàm nhỏ tuy nhiên cổ sẽ ngắn hơn.

Các dấu hiệu bất thường về sự tăng trưởng và phát triển của người mắc Hội chứng Noonan

• Người bệnh có vóc dáng nhỏ bé.
• Có mức hormone tăng trưởng thấp hơn với bình thường.
• Dậy thì muộn hơn so với lứa tuổi đồng trang lứa.
• Trong độ tuổi dậy thì sẽ không tăng trưởng bình thường.
• Xuất hiện các dấu chứng khuyết tật tim.

Các triệu chứng bệnh tim của người mắc Hội chứng Noonan như:

• Có các triệu chứng hẹp phổi.
• Mắc bệnh cơ tim phì đại và gây ra áp lực cho tim của người bệnh.
• Khó thở và nhịp tim đập không đều.
• Ngoài ra sẽ còn có một số các triệu chứng khác khi mắc Hội chứng Noonan như:
• Bị chảy máu hoặc bầm tím bất thường mà không xác định được nguyên nhân gây ra.
• Xuất hiện các bất thường ở lồng ngực.

Gặp phải các vấn đề bất thường về tính giác vì cấu trúc bất thường hoặc có các tổn thương khác về thần kinh.

• Có những khuyết tật về trí tuệ với mức độ nhẹ.
• Khả năng ăn  uống cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn có thể nôn mửa sau khi ăn.
• Các cảm xúc biểu hiện bất thường.
• Cơ bắp cũng bị giảm sức mạnh, hoạt động hoặc xử lý chậm hơn so với cùng lứa tuổi.
• Nam giới có thể gặp phải tình trạng tinh hoàn ẩn với triệu chứng tinh hoàn không xuống bìu.

Sẽ còn có nhiều những triệu chứng nhận biết khác của Hội chứng Noonan nhưng chưa được liệt kê ở trên. Do đó người bệnh không được chủ quan mà ngay khi có các dấu hiệu bất thường của cơ thể thì nên đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Biện pháp điều trị Hội chứng Noonan

Khi nghi ngờ người bệnh có các triệu chứng lâm sàng của bệnh bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán như:

Xét nghiệm di truyền để xác định chính xác các biểu hiện của bệnh có phải do đột  biến gen hay không do đột biến nào gây ra. Có bốn gen liên quan đến hội chứng Noonan như: PTPN11, SOS1, RADF1 và KRAS.

Những bệnh nhân có các bất thường  về tim mạch khi mắc hội chứng Noonan thì bác sĩ chuyên khoa tim mạch sẽ giúp đánh giá tình trạng bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để nguyên nhân gây ra bệnh, phần lớn các phương pháp điều trị nhằm mục đích cải thiện triệu chứng đồng thời hạn chế những  biến chứng có thể xảy đến với người bệnh.

Các phương pháp điều trị hội chứng Noonan phổ biến hiện nay như:

• Điều trị các khuyết tật tim: Đây là phương pháp sử dụng điều trị nội khoa bằng thuốc tim mạch. Chính vì vậy mà người bệnh  sẽ cần  đánh giá chức năng tim thường xuyên hoặc định kỳ và tiến hành phẫu thuật hoặc xử lý kịp thời ngay khi gặp phải các vấn đề bất thường liên quan đến van tim.
• Theo dõi thường xuyên những vấn đề tăng trưởng của người bệnh: Đối tượng trẻ vị thành niên cần được theo dõi thường xuyên chiều cao, cân nặng. Nếu nhận thấy nồng  độ hormone tăng trưởng của trẻ thấp thì sẽ áp dụng những liệu pháp hormone tăng trưởng trong việc điều trị. Xét nghiệm máu định kỳ để  kiểm soát tình trạng dinh dưỡng.
• Với những trẻ gặp khó khăn  trong  học tập thì cần thực hiện phương pháp kích thích, can  thiệp giáo dục đặc biệt, liệu pháp ngôn ngữ hoặc vật lý trị liệu để nhanh chóng cải thiện được tình trạng bệnh này.
• Trường hợp người bệnh gặp các vấn đề về thính giác, thị giác hãy nên khám mắt định kỳ 2 lần/ năm. Điều trị triệt để triệu chứng bất thường về mắt hoặc bị đục thủy tinh thể thì cần tiến hành phẫu thuật.
• Khi người bệnh có các triệu chứng bất thường như chảy máu, bầm tím bất thường thì nên dùng thuốc nhóm đông máu để hạn chế tình trạng. Tuyệt đối không nên sử dụng các sản phẩm thuốc có chứa aspirin, hãy tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
• Trường hợp mắc các vấn đề về hạch bạch huyết thì có thể điều trị biện pháp thích hợp cho những hướng xảy ra khác nhau.
• Mắc các bất thường ở bộ phận sinh dục thì bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật hoặc trường hợp tinh hoàn của trẻ lạc chỗ và cả hai tinh hoàn đều không di chuyển vào vị trí thích hợp trong tháng đầu.

Do hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền và có thể xảy ra ngẫu nhiên nên hiện nay chưa có phương pháp nào để ngăn chặn triệt để tình trạng của bệnh nên để tốt nhất thì các gia đình  đã có tiền sử mắc hội chứng Noonan thì hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi quyết định mang thai.

Hy vọng các thông tin về hội chứng Noonan ở trên đã bổ sung thêm nhiều kiến thức y khoa cho bạn đọc. Tuy nhiên các thông tin ở trên chỉ mang tính chất tham khảo và không thể thay thế cho các chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.