Dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfat để có phương pháp điều trị kịp thời

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết - các sợi hỗ trợ, kết nối những cơ quan và các cấu trúc  khác trong cơ thể. Hội chứng này ảnh hưởng nhiều nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.

Hội chứng này được gây ra bởi sự thay đổi các gen có vai trò kiểm soát quy trình sản xuất fibrillin của cơ thể, đây cũng chính là thành phần thiết yếu của các mô liên kết, quyết định độ bền và độ đàn hồi của những mô đó.

Đa phần các trường hợp khi mắc hội chứng Marfan sẽ được di truyền  từ cha mẹ nhưng cũng có  người không có beengj sử gia đình vẫn ma ức bệnh này.

Cả nam giới và nữ giới đều có tỉ lệ mắc bệnh tương đương nhau, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho thế hệ sau.

Tỉ lệ người mắc phải hội chứng là khoảng 1:5000 - 10000, tỷ lệ tương tự giữa các chủng tộc và các khu vực khác nhau trên thế giới.

Ngoài ra hội chứng Marfan còn có các nguyên nhân và yếu tố khác làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh khác mà chưa được liệt kê  ở trên. Nếu bạn đọc thắc mắc hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết.

Dấu hiệu của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có rất nhiều các triệu chứng liên quan, tuy nhiên một số các cơ  quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là  hệ thống xương, mắt, tim mạch. Tất cả các mô liên kết trên cơ thể cũng sẽ có khả năng bị ảnh hưởng. Cụ thể các dấu hiệu phổ biến như:

Triệu chứng xuất hiện cơ xương khớp

Rất dễ nhận thấy khi hội chứng Marfan liên quan đến hệ thống xương khớp bởi người  bệnh sẽ có chiều cao lớn khác trường và có tay chân thon dài, không cân xứng với cổ tay yếu và ngón tay, chân dài.

Một số các bất thường khác như:

• Cột sống cong vẹo bất thường, xương ức bị lồi ra.
• Các khớp linh hoạt bất thường.
• Ngón chân búa, bàn chân phẳng, vai cúi thấp và xuất hiện những vết rạn trên da.
• Đau nhức  xương khớp và bắp, tình  trạng viêm xương khớp sẽ  rất sớm xảy ra.
• Có những trường hợp bị mắc rối loạn ngôn ngữ vì triệu chứng vòm họng cao, hàm nhỏ.
• Khả năng chuyển động ở hông do đầu xương đùi to bất thường.

Triệu chứng xuất hiện ở mắt

Xảy đến trật khớp ống kính: Đây là thấy kính lấy nét trong mắt và có thể lệch khỏi vị trí ban đầu khi cấu trúc hỗ trợ yếu đi.

Mắc các vấn đề về võng mạc làm gia tăng nguy cơ bong ra hoặc rách ở võng mạc.

Có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp: Khi áp lực trong mắt tăng lên làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp, nếu mắc bệnh trong thời gian dài sẽ làm hỏng đi dây thần kinh thị giác với các triệu chứng nổi bật là nhạy cảm với ánh sáng, đau mắt nặng, mờ mắt, mù lòa…

Bị đục thủy tinh thể hoặc mắc các vấn đề về mắt ngay cả khi tuổi còn trẻ. Đục thủy tinh thể chính là tình trạng phần trong suốt của thủy tinh thể bị mờ đục.

Triệu chứng xuất hiện ở hệ tim mạch

Hội chứng Marfan sẽ có thể liên quan đến tim và các mạch máu. Một số các triệu chứng điển hình như:

Động mạch chủ bị phình to hoặc bị bóc tách, tuy nhiên không xuất hiện các triệu chứng. Nhưng đến khi không kiểm soát được vỡ ra thì có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh.

Phụ nữ trong quá trình mang thai thì tim của thai phụ phải bơm đi một lượng máu nhiều hơn bình thường nên có nguy cơ làm suy tim, vỡ động mạch chủ và dẫn đến tử vong cho mẹ bầu.

Triệu chứng xuất hiện ở phổi

Xẹp phổi dẫn đến làm tổn thương các mô liên kết cho những phế nang kém đàn hồi.

Bị mắc tràn khí màng phổi gây ra đau và khó thở, nếu không được điều trị sớm có thể dẫn đến tử vong.

Mắc hội chứng ngưng thở khi ngủ.

Có nguy cơ mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

Ngoài ra thì hội chứng Marfan còn có thể xuất hiện ở hệ thần kinh, bề mặt da… do đó người bệnh cần theo dõi và nên đến cơ sở y tế chuyên khoa thăm khám để được giải đáp chi tiết.

Điều trị hội chứng Marfan như thế nào?

Hiện nay chưa có cách để điều trị căn nguyên của hội chứng Marfan, tuy nhiên bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị bằng cách tập trung và ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh.

Các phương pháp điều trị hội chứng marfan phổ biến hiện nay như:

Dùng thuốc điều trị

Sử dụng thuốc điều trị để kiểm soát được huyết áp để ngăn chặn động mạch chủ mở rộng và làm giảm đi nguy cơ bóc tách và vỡ.

Tuy nhiên việc dùng thuốc người bệnh cần phải tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa, tuyệt đối không được tự ý sử dụng theo sở thích cá nhân hay ngừng dùng thuốc khi chưa có chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị nhãn khoa

Nếu bạn mắc các vấn đề về thị lực liên quan đến thấu kính bị lệch trục thường thì có thể điều chỉnh bằng cách đeo kính.

Phẫu thuật

Căn cứ vào diễn biến gây ra bệnh của người bệnh mà bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp điều trị phổ biến như:

• Sửa động mạch chủ. Nếu đường kính động mạch chủ mở rộng nhanh chóng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thay thế một phần động mạch chủ. Vật liệu thay thế là một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ nguy hiểm đến tính mạng.
• Thay van tim. Nếu các van tim có tổn thương đáng kể cũng sẽ được đề nghị thay thế.
• Điều trị vẹo cột sống. Khi có vẹo cột sống đáng kể, cần tham khảo ý kiến ​​chuyên gia cột sống. Mổ hoặc nẹp xương sống tùy thuộc vào nhận định của bác sĩ.
• Chỉnh sửa xương ức. Phẫu thuật xương ức chủ yếu vì mục đích thẩm mỹ.
• Phẫu thuật mắt. Nếu võng mạc bị tổn thương, phẫu thuật sửa chữa thường thành công. Thủy tinh thể cũng có thể được thay thế nếu bị đục.

Ngoài ra thì trong quá trình điều trị thì người bệnh không được hút thuốc lá, nếu có các triệu chứng khó thở, đau ngực đột ngột hoặc ho khan dai dẳng thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được điều trị ngay lập tức.

Hy vọng bài viết trên đây được Cao đẳng Y Dược HCM chia sẻ đã giúp chị em hiểu rõ hội chứng Marfan, từ đó biết cách điều trị cũng như phòng ngừa hiệu quả nhất. Tuy nhiên những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo và không có tác dụng thay thế chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.