Hội chứng DiGeorge và những điều bạn chưa biết

Hội chứng DiGeorge là gì?

DiGeorge là thuật ngữ để diễn tả hội chứng xảy ra do mất đoạn ở nhiễm sắc thể và có tỉ lệ thường gặp khoảng ¼.000 - ⅙.000. Hội chứng DiGeorge có liên quan đến hệ miễn dịch tiên phát, nhiều nhất do tế bào T bị thiếu hụt hoặc hoạt động khiếm khuyết.

Hội chứng này có thể xuất hiện từ khi trẻ chào đời và có thể gây ra hàng loạt những vấn đề có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe suốt đời của của trẻ. Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng này là do bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.

Trong khoảng 90% các trường hợp đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng  thụ tinh.  Chính điều này sẽ xảy ra tình cơ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Đây không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.

Có những trường hợp khác sẽ mắc hội chứng DiGeorge không có tiền sử gia đình mắc hội chứng và rủi ro xảy ra trẻ khác là rất nhỏ.

Khoảng 10% trường hợp mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ mắc hội chứng DiGeorge kể cả khi bản thân bố mẹ không biết bản thân mắc bệnh.

Bên cạnh đó các đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng DiGeorge: Thường xảy ra ở những bà mẹ mang thai truyền từ cha mẹ và bị ảnh hưởng sang con có dấu hiệu thai bẩm sinh hoặc những đứa trẻ được sinh ra trong mình đột biến gen nhiễm sắc thể số 22.

Ngoài ra sẽ còn có nhiều nguyên nhân và yếu tố khác dẫn đến hội chứng DiGeorge mà chưa được liệt kê ở trên. Nếu bạn đọc thắc mắc hãy liên hệ bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết.

Triệu chứng nhận biết hội chứng DiGeorge

Một số các dấu hiệu nhận biết hội chứng DiGeorge như:

• Da người bệnh xanh xao do lưu thông máu giàu oxy đây cũng là hậu quả của khiếm khuyết tim.
• Thường xuyên bị nhiễm trùng.
• Trên khuôn mặt xuất hiện những điểm khác thường như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc môi trên có rãnh hẹp.
• Khoảng trống trên vòm miệng giống như hở hàm ếch hoặc các vấn đề khác với vòm miệng.
• Chậm tăng trưởng.
• Ăn uống khó khăn, không tăng cân hoặc mắc các vấn đề về đường tiêu hóa.
• Gặp phải các vấn đề về đường hô hấp.
• Chậm tiếp thu trong học tập hoặc khuyết tật.
• Hành vi không được như người bình thường.
• Giọng nói bị trì hoãn hoặc nói bằng giọng gió.

Tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng DiGeorge mà sẽ xuất hiện các dấu hiệu nhận biết khác nhau. Do đó ngay khi mắc các triệu chứng bất thường thì người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị bệnh.

Phương pháp điều trị hội chứng DiGeorge 

Kỹ thuật chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán hội chứng DiGeorge thì các bác sĩ chuyên khoa sẽ chủ yếu dựa vào xét nghiệm gen để phát hiện được mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22. Đặc biệt khi người bệnh mắc các triệu chứng như bị bệnh tim bẩm sinh (tứ chứng fallot, còn ống động mạch…), kết hợp của nhiều triệu chứng bệnh DiGeorge thì bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cụ thể như:

• Xét nghiệm di truyền học: Nghiên cứu gen TBX1, phân tích nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ…
• Xét nghiệm bổ sung: Xét nghiệm công thức máu, định lượng canxi huyết thanh để từ đó đánh giá được chức năng tuyến cận giáp.
• Chụp hình bằng các kỹ thuật như đo điện tim, cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính, X-quang.

Phương pháp điều trị bệnh

Hiện nay chưa có cách để điều trị chính xác khi mắc hội chứng DiGeorge. Những phương pháp hiện tại chỉ nhằm giải quyết các vấn đề của trẻ như bệnh tim bẩm sinh, chẻ vòm và những vấn đề khác như chậm phát triển hoặc mắc các bệnh lý về tâm thần, rối loạn hành vi… sẽ được theo dõi để cải thiện những triệu chứng khó chịu.

Một số các phương pháp điều trị hội chứng DiGeorge như:

• Trường hợp suy tuyến cận giáp thì sẽ bổ sung canxi và vitamin D để kiểm soát tình trạng bệnh.
• Trường hợp mắc dị tật ở tim: Đa phần các vấn đề mắc bệnh tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng DiGeorge thì sẽ cần phẫu thuật ngay sau khi sinh để sửa chữa và cải thiện nhanh chóng tình trạng bơm máu hiệu quả.
• Trường hợp suy giảm chức năng tuyến ức: Đối với trẻ hay bị nhiễm trùng hoặc bị thương không nặng, những nhiễm trùng thường là cảm lạnh, viêm tai. Đa phần trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức vẫn có thể tiêm chủng vắc xin theo lịch thông thường. Trẻ có các rối loạn chức năng tuyến ức ở mức độ trung bình. Còn những trẻ bị rối loạn chức năng tuyến ức nặng hoặc không có tuyến ức có thể bị nhiễm trùng nặng. Lúc này cần phải điều trị bằng cách cấy ghép mô tuyến ức.
• Trường hợp chẻ vòm hoặc có các bất thường của vòm miệng thì cần được tiến hành để phẫu thuật, sửa chữa.
• Trường hợp trẻ chậm phát triển: Cần được điều trị bằng những phương pháp trị liệu ngôn ngữ.
• Trường hợp mắc các bệnh lý về tâm thần: Khi trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn tự kỷ, trầm cảm, tăng động giảm chú ý, mắc các rối loạn hành vi, sức khỏe tâm thần khác…  thì sẽ cần  được điều trị theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Ngoài ra các vấn đề khác gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc thính giác, thị lực cũng cần được điều trị dựa vào mức độ của bệnh.

Hội chứng DiGeorge là tình trạng bệnh liên quan đến đột biến gen. Khi mắc bệnh sẽ dẫn đến nhiều chức năng trong cơ thể người bị rối loạn làm ảnh hưởng đến sự phát triển, đời sống của trẻ. Hội chứng này cũng có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy việc phát hiện và điều trị bệnh sẽ giúp trẻ phát triển tốt hơn.

Có nhiều trường hợp khi mắc hội chứng hội chứng DiGeorge sẽ có thể dẫn đến lây truyền từ cha mẹ sang cho con. Chính vì vậy nếu gia đình có tiền  sử mắc hội chứng ở trên thì hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp thắc mắc về rối loạn di truyền hoặc những vấn đề di truyền để giúp đỡ trong việc lập kế hoạch mang thai con.

Khi có con nhỏ mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một khó khăn tương đối lớn. Vì phải đối mặt cả về vấn đề điều trị, quản lý những kỳ vọng riêng và đồng thời đáp ứng nhu cầu  của trẻ. Nếu có bất cứ thắc mắc nào thì nên hỏi nhân viên  y tế hoặc các nhóm hỗ trợ cho phụ huynh có hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Trên đây là những thông tin cơ bản về hội chứng Digeorge, hy vọng nó sẽ hữu ích cho bạn đọc. Tuy nhiên những thông tin ở trên chỉ mang tính chất tham khảo, nếu người bệnh thắc mắc gì hãy hỏi bác sĩ để được giải đáp chi tiết nhất.