Những triệu chứng của trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ mắc bệnh này sẽ do nhận gen  lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Chính vì vậy con trai sẽ mắc bệnh thiếu men G6PD hơn con gái. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men và làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra những rối loạn chuyến hóa cơ thể.

Ngoài ra thì bệnh thiếu men G6PD còn có các nguyên nhân và yếu tố khác gây ra bệnh mà chưa được liệt kê ở trên. Nếu bạn đọc thắc mắc hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp chi tiết.

Các triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD

Đa phần những người bị thiếu men G6PD sẽ có sức khỏe bình thường và một số ít các triệu chứng xuất hiện. Tùy thuộc vào số lượng hoặc chức năng của men G6PD được gây ra do nhiều kiểu đột biến khác nhau và do mức độ thiếu hụt men cũng tùy theo từng người. Vì vậy mà mỗi người bệnh sẽ có những dấu hiệu nhận biết bệnh khác nhau. Cụ thể:

Trong quá trình mang thai mẹ bầu mắc tình trạng thiếu men G6PD thì có thể gây truyền cho trẻ. Nên dễ dàng nhận thấy triệu chứng vàng da ngay sau khi sinh.

Có các biểu hiện bất thường về thần kinh như khóc li bì, bỏ bú, quấy khóc.

Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh không được điều trị sớm sẽ dẫn đến các ảnh hưởng phát triển đến trí não trong tương lai. Do đó ngay khi trẻ được điều trị vàng da thì cha mẹ cần tuân thủ theo các biện pháp phòng ngừa, chăm sóc để trẻ không gặp thêm các vấn đề liên quan đến thiếu men.

Trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng những loại thuốc, thực phẩm chứa chất oxy hóa sẽ đột ngột bị dị ứng hoặc có các biểu hiện sốt cao, đau bụng, nhức đầu, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da…

Nếu trẻ em mắc bệnh thiếu men G6PD nặng và thường xuyên tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao, tế bào hồng cầu sẽ có nguy cơ bị vỡ dẫn đến hiện tượng tán huyết xuất hiện sớm ngay sau khi sinh. Lúc vỡ ra hồng cầu sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin trong máu tăng cao.

Những biểu hiện vàng da ở trẻ sẽ xuất hiện trong khoảng từ 1 - 4 ngày cùng một thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Khi bị vàng da nghiêm trọng sẽ kèm theo triệu chứng thiếu máu. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều biểu hiện trẻ bị vàng da nặng và trong 2 tuần đầu sau sinh. 

Song song đó tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Hệ quả là lượng oxy không đủ cung cấp cho những hoạt động sống của cơ thể. Trẻ luôn lừ đừ, không hoạt động linh hoạt, tim đập nhanh và chậm phát triển thế chất. Trẻ còi cọc, suy dinh dưỡng, chậm lớn, khả năng miễn dịch kém hơn và trẻ cũng dễ mắc các bệnh lý nhiễm trùng đường hô hấp, tiêu chảy kéo dài.

Để bệnh thiếu hụt men G6PD không gây ra các nguy hiểm đến sức khỏe thì tốt nhất ngay khi có những triệu chứng bất thường xuất hiện thì lên đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị bệnh đúng cách.

Kỹ thuật để chẩn đoán bệnh thiếu hụt men G6PD

Để có thể chẩn đoán chính xác tình trạng mắc bệnh thiếu men G6DP thì bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các kỹ thuật như:

Xét nghiệm mẫu gót chân của trẻ được lấy trên giấy thấm chuyện dụng để đảm bảo chính xác kết quả.

Khi kết quả men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC thì bác sĩ sẽ chỉ định cho người bệnh thực hiện một số xét nghiệm khác như tổng phân tích máu hoặc xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD hoặc xét nghiệm bilirubin máu tùy thuộc vào mỗi trường hợp bệnh nhi. 

Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen: Loại xét nghiệm này bác sĩ sẽ phát hiện rõ hơn về các loại đột biến gen để từ đó đưa ra và đánh giá từ đó tìm những phương pháp điều trị, chăm sóc hợp lý nhất.

Hiện nay chưa xác định được phương pháp điều trị thiếu men G6PD nhưng quan trọng nhất vẫn là xét nghiệm tầm soát bệnh sớm sau sinh vì trẻ mắc thiếu men G6PD vẫn có thể phát triển bình thường giống như các bạn đồng trang lứa nhưng hoàn toàn không có biểu hiện gì nếu được chăm sóc đúng cách trong giai đoạn sơ sinh. Khi không được phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm sẽ gây ra tán huyết, vàng da, tăng bilirubin trong máu để lại di chứng nặng nề do bại não.

Chính vì vậy trẻ thiếu men G6PD cần tránh tình trạng gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe như do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, sử dụng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide, thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, không nên hiến máu, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não.

Các cha mẹ cũng cần lưu ý những điều sau khi con bị thiếu men G6PD như:

• Tuyệt đối không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết.
• Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc đông y hoặc các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
• Mẹ đang trong thời gian cho con bú thì không nên sử dụng những loại thức ăn hoặc dược phẩm làm diễn biến bệnh thiếu men G6PD xấu đi.
• Không được tự ý mua thuốc cho trẻ mắc bệnh mà chưa có chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.

Hy vọng bài viết ở trên được chia sẻ ở trên giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về thông tinvề bệnh thiếu men G6PD, từ đó biết cách điều trị cũng như phòng ngừa hiệu quả nhất. Tuy nhiên những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo và không có tác dụng thay thế chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.